Genetic Characterization of Impaired Sperm Quality and Insemination Success in Brown Swiss Bulls
Caractérisation de l’effet génétique sur la qualité des spermatozoïdes et de la réussite à l'insémination artificielle chez les taureaux Brown Swiss
Abstract
Die männliche Fruchtbarkeit ist ein wichtiger Faktor für die erfolgreiche Fortpflanzung, welche für das Überleben einer sich sexuell reproduzierenden Linie oder Spezies nötig ist. Die männliche Fruchtbarkeit bei Säugetieren ist komplex und viele physiologische Prozesse müssen funktionieren, damit die sexuelle Reife erreicht wird, die Spermatogenese und Spermienreifung stattfinden, um ein paarungsbereites weibliches Tier zu finden und sich zu paaren, und zur Ejakulation von Spermien und Seminalplasma. Die lebenden und befruchtungsfähigen Spermien müssen im weiblichen Genitaltrakt den Ort der Befruchtung erreichen können. Veränderungen in der Spermienphysiologie wie Hyperaktivierung, Kapazitation und Akrosomenreaktion müssen am korrekten Ort und in Koordination mit dem weiblichen Partner erfolgen. Diese Prozesse sind zu einem gewissen Grad durch genetische Varianten beeinflusst und kontrolliert. Die männliche Fruchtbarkeit ist auch für die Rinderzucht von entscheidender Bedeutung. Durch den weit verbreiteten Einsatz von künstlicher Besamung werden Spermienqualität und Besamungserfolg für viele Stiere regelmässig erfasst. Die Verknüpfung dieser phänotypischen Information mit genomweiten Genotypen ermöglicht es, die Heritabilität männlicher Fruchtbarkeitsmerkmale zu quantifizieren und merkmals-assoziierte Genomregionen zu kartieren. In dieser Arbeit wurden umfassende Aufzeichnungen über Spermienqualität und Besamungserfolg untersucht, um genetische Varianten aufzuspüren, die mit Fruchtbarkeitsmerkmalen von Brown Swiss (BSW) Stieren in Verbindung stehen.
Kapitel 2 berichtet von einem quantitativen Merkmalslokus (QTL) für Spermienmotilität, Spermienkopf und –schwanzmorphologie und Besamungserfolg, welcher in einem 2.38 Mb langem Segment von ausgedehnter Homozygotie auf dem bovinen Chromosom 6 liegt. Haplotypen-basiertes genomweites Assoziationstesten zwischen SNP array Genotypen in hoher Dichte (607’511 SNPs) und diversen Spermienqualitätsmerkmalen von 794 BSW Stieren offenbarte eine starke Assoziation in der QTL Region. Homozygotie für den top QTL Haplotypen reduziert den Besamungserfolg um 0.99 phänotypische Standardabweichungen. Sequenzierung am ganzen Genom von 42 BSW Stieren zeigte, dass eine synonyme Variante (BTA6:58373887C>T, rs474302732) in WDR19 mit der Vererbung des Tophaplotypen kompatibel war. Obwohl diese Variante als synonym annotiert war, zeigte die Untersuchung von Transkriptomdaten, dass diese eine kryptische Spleissstelle aktiviert, welche das Protein um drei evolutionär konservierte Aminosäuren verkürzt. Das WD-repeat-containing protein 19 ist Teil des intraflagellaren Transportkomplexes, welcher für die Bildung und physiologische Funktion von motilen Zilien und Flagellen essentiell ist. Die beeinträchtigte Funktion dieses Proteins ist wahrscheinlich kausal für die beeinträchtigte Motilität und reduzierte Fruchtbarkeit in homozygotem Zustand. Überraschenderweise hat die Variante mit 24% eine hohe Frequenz in der BSW Population, was dazu führt, dass unter Annahme von zufälliger Paarung 5.8% aller Stiere an diesem Lokus homozygot sind. Sogar subtile Reduktionen in der Spermienqualität genetischen Ursprungs können den Besamungserfolg reduzieren.
Kapitel 3 deckte vier weitere rezessive QTL für den Besamungserfolg bei Brown Swiss Rindern auf BTA1,18, 25 und 26 auf. Durch Konditionierung der haplotypen-basierten genomweiten Assoziationsstudie mit dem bekannten QTL auf BTA6 waren die zusätzlichen Signale stärker und waren im Fall der QTL auf BTA18 und 25 erst signifikant. Die top assoziierten Haplotypen segregieren ebenfalls in hoher Frequenz (0.18, 0.34, 0.09 und 0.26) in der BSW Population. Sie reduzieren den Besamungserfolg um 0.80, 0.28, 1.09 und 0.52 phänotypische Standardabweichungen für BTA1, BTA18, BTA25 und BTA26. Mögliche Gründe für den reduzierten Besamungserfolge wurden in umfassenden Spermienqualitätsdaten untersucht. Allerdings war nur der QTL auf BTA1 mit einem erhöhten Anteil von abnormaler Spermienkopfform assoziiert, was möglicherweise den Mechanismus des reduzierten Besamungserfolgs bei homozygoten Stieren erklärt. Wir filterten nach Kandidatenvarianten in 125 am ganzen Genom sequenzierten Stieren und in imputiertierten Sequenzvarianten aller Stiere mit Phänotypen. Eine missense Variante in SPATA16 (spermatogenesis associated protein 16) war stark mit diesem QTL assoziiert. Allerdings waren nicht-kodierende Varianten stärker assoziiert, was suggeriert, dass regulatorische Varianten eher kausal sind für die QTL Variation. Keiner der anderen QTL zeigte eine Assoziation mit den analysierten Spermienqualitätsmerkmalen. Kodierende Kandidatenvarianten lagen in ENSBTAG00000006717 (kodierend für ATP-binding cassette sub-family A member 3-like protein) und VWA3A (kodierend für von Willebrand factor A domain-containing protein 3A) auf BTA25 und in ENSBTAG00000019919 (bovines Ortholog von CFAP46 encoding cilia and flagella associated protein 46) auf BTA26. Nicht-kodierende Varianten waren ebenfalls stärker assoziiert, z.B. eine Variante downstream von SYCE1 (synaptonemal complex central element protein 1) auf BTA26. Rezessive Vererbung spielt eine wichtige Rolle in der Erklärung von quantitativer Variation männlicher Fruchtbarkeit bei BSW Stieren.
Kapitel 4 berichtet von einer rezessiven loss-of-function Variante in QRICH2, welche zu immotilen Spermien mit abnormaler Flagellum- und Kopfmorphologie und männlicher Unfruchtbarkeit in vivo führt. In Spermienqualitätsdaten von 70’990 Ejakulaten von 1343 BSW Stieren der Schweizer Besamungsstation Swissgenetics, fanden wir 7 Stiere, welche nie für die künstliche Besamung geeignete Ejakulate produzierten und bei welchen die Spermienqualität schwer beeinträchtigt war. Unter diesen Stieren zeigte ein Stier eine schwere Oligoasthenoteratozoospermie. Der Vergleich der Sequenzvarianten zwischen dem betroffenen Stier und 397 fruchtbaren Stieren ergab eine 1-bp-Deletion in QRICH2 (glutamine rich 2), welche den Leserahmen verschiebt und dadurch ein vorzeitiges Stoppcodon verursacht (BTA19:55436705TC>T, ENSBTAT00000018337.1:c.4929del). Diese Variante war ausschliesslich in diesem unfruchtbaren Stier im homozygoten Zustand vorhanden. Wir kartierten diese 1-bp-Deletion auf einen SNP array Haplotypen, der mit einer Frequenz von 5% in der BSW Population segregiert, und identifizierten einen zweiten Stier, der für die 1-bp-Deletion homozygot war. Der zweite Stier bestätigte die Fruchtbarkeitsstörung des ersten Stieres, indem er immotile Spermien mit vielfachen morphologischen Anomalien des Spermienflagellums und –kopfes in einer tiefen Konzentration produzierte. Die am häufigsten beobachteten Anomalien waren verkürzte, abnormal geformte Flagellen. Transmissionselektronenmikroskopieaufnahmen enthüllten, dass die Ultrastruktur der Spermienflagellen beeinträchtigt war, was oft zu unvollständiger Struktur der Mikrotubuli und einem generell unorganisierten Aufbau der Spermienflagellen führte. Stiere, die homozygot für die 1-bp-Deletion sind, können nun mit direkten Gentests frühzeitig identifiziert werden.
Diese Arbeit untersuchte die Effekte von genetischer Variation auf männliche Fruchtbarkeitsmerkmale beim Rind mit Hilfe von umfassenden Genotyp- und Phänotypdaten. Verschiedene Ansätze wurden verwendet um 5 QTL, welche den Besamungserfolg beeinträchtigen, und eine loss-of-function Variante, welche zu schwer beeinträchtigter Spermienqualität führt, aufzuspüren. Alle sechs QTL/Varianten werden rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Fruchtbarkeit nur in homozygoten Stieren beeinträchtigt ist. Da heterozygote Stiere und weibliche Tiere nicht betroffen sind, können solche rezessiven Allele lange unentdeckt in der Population segregieren. Die Überwachung von bekannten Allelen und die Begrenzung von zukünftiger Inzucht sind mögliche Ansätze, wie solch negativen Effekten auf die männliche Fruchtbarkeit entgegengewirkt werden kann. Reduzierte Spermienqualität und ein höherer Anteil von Ejakulaten pro Stier, welche die Anforderungen für die künstliche Besamung nicht erfüllen, können auf einen genetischen Defekt hinweisen und die bemerkte Reduktion in der Spermienqualität ist möglicherweise nur die Spitze des Eisbergs des gesamten Effekts. Der Effekt der QTL, welche die Spermienqualität und den Besamungserfolg reduzieren, wird wahrscheinlich unterschätzt, wenn ausschliesslich Daten von Stieren, welche in der künstlichen Besamung eingesetzt werden, herangezogen werden, da Ejakulate und Stiere, welche die Minimalqualitätsanforderungen nicht erfüllen, von der Zucht ausgeschlossen werden. Minimalqualitätsanforderungen und der Ausschluss von Stieren mit tiefer Spermienqualität sind deshalb auch nützlich im Umgang mit beeinträchtigter Spermienqualität durch eine genetische Ursache.
Male fertility is an important factor in reproductive success which is crucial for the survival of a sexually reproducing lineage or species. In mammals, male reproduction is complex and needs many physiological processes to be successful for reaching sexual maturity, spermatogenesis, sperm maturation, finding and mating a female in heat, and ejaculation of the sperm and the seminal plasma. In the female reproductive tract, the viable and fertile sperm need to be able to reach the place of fertilization. Changes in sperm physiology like hyperactivation, capacitation, and acrosome reaction are required to occur at the correct place and in coordination with the female mate. All those processes are influenced and controlled to a certain extent by genetic variants. Reproduction is as well crucial for livestock farming. Because of the wide-spread use of artificial insemination, records of sperm quality and insemination success are available for many bulls. Linking this phenotypic information with SNP array and whole-genome genotypes enables to quantify heritability and map trait associated loci and candidate causal variants. This thesis investigated genetic variation affecting male fertility traits in Brown Swiss (BSW) dairy cattle using comprehensive semen quality and insemination success records.
Chapter 2 reports on a recessive quantitative trait locus (QTL) for sperm motility, sperm head and tail morphology, and insemination success that is located within a 2.38 Mb segment of extended homozygosity on bovine chromosome 6. Haplotype-based genome-wide association testing between high density level SNP array data (607,511 SNPs) and various semen quality phenotypes from 794 BSW bulls revealed strong association at the QTL region. Homozygosity for the top QTL haplotype reduces insemination success by 0.99 phenotypic standard deviations. Whole-genome sequencing data of 42 BSW bulls showed that a synonymous variant (BTA6:58373887C>T, rs474302732) in WDR19 was compatible with the inheritance of the top haplotype. Although annotated as a synonymous variant, the investigation of transcriptome data revealed that it activates a cryptic splice site leading to the truncation of three evolutionarily conserved amino acids from the protein. WD repeat-containing protein 19 is part of the intraflagellar transport complex that is essential for the formation and physiological function of motile cilia and flagella. Impaired function of this protein is likely causal for the impaired motility and lower fertility in the homozygous state. Surprisingly, the variant has a high frequency of 24% in the BSW population, leading to an expected proportion of 5.8% of all bulls carrying the variant in homozygous state assuming random mating at this locus. Even subtle reductions in sperm quality due to genetic aetiology can reduce insemination success.
Chapter 3 revealed four additional recessive QTL for insemination success in Brown Swiss cattle located on BTA1, 18, 25, and 26. By conditioning the haplotype-based genome wide association study on the known QTL on BTA6, the additional signals were stronger and only then met the significance threshold in case of the QTL on BTA18 and 25. The top associated haplotypes segregate at rather high frequency (0.18, 0.34, 0.09, and 0.26) in the BSW population. They reduce the insemination success by 0.80, 0.28, 1.09, and 0.52 phenotypic standard deviations, for BTA1, BTA18, BTA25, and BTA26, respectively. Possible reasons for the reduced insemination success were investigated using comprehensive sperm quality data. However, only the QTL on BTA1 is associated with an increased proportion of sperm with an abnormal head shape, possibly explaining the mechanism of reduced insemination success in homozygous bulls. We screened for candidate variants using whole-genome sequence variants of 125 bulls with insemination success phenotypes and imputed sequence variants for all bulls with phenotypes. A missense variant in SPATA16 (spermatogenesis associated protein 16) was strongly associated with this QTL. But non-coding variants were stronger associated, suggesting that regulatory variants are more likely to be causal for the QTL variation. None of the other QTL showed an association with any of the analysed sperm quality traits. Coding candidate variants compatible with the top haplotypes were located in ENSBTAG00000006717 (encoding ATP-binding cassette sub-family A member 3-like protein) and VWA3A (encoding von Willebrand factor A domain-containing protein 3A) on BTA25 and in ENSBTAG00000019919 (bovine ortholog of CFAP46 encoding cilia and flagella associated protein 46) on BTA26. Likewise, non-coding variants were stronger associated, e.g., a variant downstream SYCE1 (synaptonemal complex central element protein 1) on BTA26. In summary, this chapter showed that recessive QTL explain a considerable fraction of quantitative variation of male fertility in BSW bulls.
Chapter 4 reports on a recessive loss-of-function variant in QRICH2 leading to male infertility in vivo because of immotile sperm with abnormal flagellum and head morphology. In sperm quality data of 70,990 ejaculates from 1343 BS collected at the Swiss artificial insemination centre Swissgenetics, we recognized 7 bulls that never produced ejaculates suitable for artificial inseminations and that had severely impaired semen quality. Among those, one bull presented severe oligoasthenoteratozoospermia. Whole-genome sequence screening and comparison with 397 fertile bulls revealed a 1-bp deletion in QRICH2 (glutamine rich 2) causing a frameshift and a premature stop codon (BTA19:55436705TC>T, ENSBTAT00000018337.1:c.4929del) that was homozygous only in this infertile bull. Through mapping the 1-bp deletion to a SNP array genotype derived haplotype segregating at a frequency of 5% in the BSW population, we identified a second bull that was homozygous for the 1-bp deletion. Confirming the disorder of the first bull, this bull produced immotile sperm with multiple morphological abnormalities of the flagella and head at low sperm concentration. The most frequent abnormality observed in the ejaculates of this bull were shortened, abnormally shaped flagella. Transmission electron microscopy imaging revealed that the ultrastructure of the sperm flagella was affected, often resulting in incomplete microtubule structures and a generally disorganized assembly of the sperm flagella. Bulls homozygous for the 1-bp deletion can now be identified early on through customized genotyping.
This thesis leveraged comprehensive genotype and phenotype data to study the effects of genetic variation on male fertility traits in cattle. Different approaches were applied to detect 5 QTL affecting insemination success and one loss-of-function variant leading to severely disturbed sperm quality. All six QTL/variants are recessively inherited which implies that the fertility is only impaired in homozygous bulls. As heterozygous carrier bulls and females are not affected, such recessive alleles can segregate undetected for a long time in the population. Monitoring known alleles and putting constraints on future inbreeding are possible approaches to counteract the negative effects on male fertility. Reduced sperm quality and a higher proportion of ejaculates per bull not meeting the requirements for artificial insemination can be indicative of a genetic defect and the detected reduction of sperm quality might just be the tip of the iceberg of the overall effect. The effect of QTL reducing sperm quality and insemination success is likely underestimated using records from artificial insemination bulls as ejaculates and bulls not meeting the minimum quality requirements are excluded from breeding. Minimum quality requirements and the exclusion of bulls with low sperm quality are thus as well useful when dealing with genetic aetiology of impaired sperm quality.
La fertilité masculine est un facteur important du succès de la reproduction, qui est crucial pour la survie d'une lignée ou d'une espèce se reproduisant sexuellement. Chez les mammifères, la reproduction masculine est complexe et nécessite de nombreux processus physiologiques pour réussir à atteindre la maturité sexuelle, la spermatogenèse, la maturation des spermatozoïdes, la recherche et l'accouplement d'une femelle en chaleur, et l'éjaculation des spermatozoïdes et du plasma séminal. Dans l'appareil reproducteur féminin, les spermatozoïdes viables et fertiles doivent pouvoir atteindre le lieu de fécondation. Les changements dans la physiologie des spermatozoïdes, tels que l'hyperactivation, la capacitation et la réaction acrosomique, doivent se produire au bon endroit et en coordination avec la femelle. Tous ces processus sont influencés et contrôlés dans une certaine mesure par des variantes génétiques. La reproduction est également essentielle pour l'élevage. En raison de l'utilisation répandue de l'insémination artificielle, des enregistrements de la qualité du sperme et du succès de l'insémination sont disponibles pour de nombreux taureaux. La mise en relation de ces informations phénotypiques avec les puces de SNP et les génotypes séquencés du génome entier permet de quantifier l'héritabilité et de cartographier les loci associés aux caractères et les variants causaux candidats. Cette thèse a étudié la variation génétique affectant les caractères de fertilité mâle chez les bovins laitiers Brown Swiss (BSW) en utilisant des enregistrements exhaustifs de la qualité de la semence et du succès de l'insémination.
Le chapitre 2 fait état d'un locus de caractère quantitatif (QTL) récessif pour la motilité des spermatozoïdes, la morphologie de la tête et de la queue des spermatozoïdes et le succès de l'insémination qui est situé dans un segment de 2,38 Mb d'homozygotie étendue sur le chromosome 6 des bovins. Des tests d'association à l'échelle du génome (GWAS) basés sur des haplotypes entre des données de puces SNP à haute densité (607 511 SNP) et divers phénotypes de qualité du sperme de 794 taureaux BSW ont révélé une forte association au niveau de la région QTL. L'homozygotie pour l'haplotype QTL supérieur réduit le succès de l'insémination de 0,99 écart-type phénotypique. Les données de séquençage du génome entier de 42 taureaux BSW ont montré qu'un variant synonyme (BTA6:58373887C>T, rs474302732) dans WDR19 était compatible avec l'héritage de l'haplotype supérieur. Bien qu'annoté comme un variant synonyme, l'étude des données transcriptomiques a révélé qu'il active un site d'épissage cryptique conduisant à la troncation de trois acides aminés de la protéine conservés au cours de l'évolution. La protéine WD repeat-containing protein 19 fait partie du complexe de transport intraflagellaire qui est essentiel pour la formation et la fonction physiologique des cils et des flagelles mobiles. L'altération de la fonction de cette protéine est probablement à l'origine de l'altération de la motilité et de la baisse de la fertilité dans l'état homozygote. De manière surprenante, la variante a une fréquence élevée de 24 % dans la population BSW, ce qui conduit à une proportion attendue de 5,8 % de tous les taureaux porteurs de la variante à l'état homozygote en supposant un accouplement aléatoire à ce locus. Même des réductions subtiles de la qualité du sperme dues à une étiologie génétique peuvent réduire le succès de l'insémination.
Le chapitre 3 a révélé quatre QTL récessifs supplémentaires pour le succès de l'insémination chez les bovins Brown Swiss, situés sur BTA1, 18, 25 et 26. En conditionnant l'étude d'association génomique basée sur les haplotypes au QTL connu sur BTA6, les signaux supplémentaires étaient plus forts et n'ont atteint le seuil de signification que dans le cas des QTL sur BTA18 et 25. Les haplotypes les plus associés ségrégent à une fréquence assez élevée (0,18, 0,34, 0,09 et 0,26) dans la population BSW. Ils réduisent le succès de l'insémination de 0,80, 0,28, 1,09 et 0,52 écart-type phénotypique pour BTA1, BTA18, BTA25 et BTA26, respectivement. Les raisons possibles de la réduction du succès de l'insémination ont été étudiées à l'aide de données complètes sur la qualité du sperme. Cependant, seul le QTL sur BTA1 est associé à une proportion accrue de spermatozoïdes ayant une forme de tête anormale, ce qui pourrait expliquer le mécanisme de réduction du succès de l'insémination chez les taureaux homozygotes. Nous avons recherché des variants candidats en utilisant les variants de séquence du génome entier de 125 taureaux présentant des phénotypes de succès d'insémination et des variants de séquence imputés pour tous les taureaux présentant des phénotypes. Un variant faux-sens dans SPATA16 (spermatogenesis associated protein 16) était fortement associé à ce QTL. Mais les variants non codants étaient plus fortement associés, ce qui suggère que les variants régulateurs sont plus susceptibles d'être à l'origine de la variation du QTL. Aucun des autres QTL n'a montré d'association avec l'un des traits de qualité du sperme analysés. Les variants candidats codants compatibles avec les principaux haplotypes étaient situés dans ENSBTAG00000006717 (codant pour la protéine ATP-binding cassette sub-family A member 3-like protein) et VWA3A (codant pour la protéine von Willebrand factor A domain-containing protein 3A) sur BTA25 et dans ENSBTAG00000019919 (orthologue bovin de CFAP46 encoding cilia and flagella associated protein 46) sur BTA26. De même, les variants non codants étaient plus fortement associés, par exemple un variant en aval de SYCE1 (synaptonemal complex central element protein 1) sur BTA26. En résumé, ce chapitre a montré que les QTL récessifs expliquent une fraction considérable de la variation quantitative de la fertilité mâle chez les taureaux BSW.
Le chapitre 4 fait état d'une variante récessive de perte de fonction dans QRICH2 conduisant à une infertilité mâle in vivo en raison de spermatozoïdes immotiles présentant une morphologie anormale du flagelle et de la tête. Dans les données sur la qualité du sperme de 70 990 éjaculats de 1343 BS collectés au centre suisse d'insémination artificielle Swissgenetics, nous avons identifié 7 taureaux qui n'ont jamais produit d'éjaculats convenant aux inséminations artificielles et dont la qualité du sperme était gravement altérée. Parmi eux, un taureau présentait une oligoasthénotérozoospermie sévère. Le criblage des séquences du génome entier et la comparaison avec 397 taureaux fertiles ont révélé une délétion de 1 pb dans QRICH2 (glutamine rich 2) causant un décalage de cadre et un codon stop prématuré (BTA19:55436705TC>T, ENSBTAT00000018337.1:c.4929del) qui n'était homozygote que chez ce taureau infertile. En cartographiant la délétion de 1 pb à un haplotype dérivé d'un génotype puce SNP ségrégant à une fréquence de 5 % dans la population BSW, nous avons identifié un deuxième taureau homozygote pour la délétion de 1 pb. Confirmant le trouble du premier taureau, ce taureau a produit des spermatozoïdes immotiles avec de multiples anomalies morphologiques des flagelles et de la tête à une faible concentration de spermatozoïdes. L'anomalie la plus fréquente observée dans les éjaculats de ce taureau était des flagelles raccourcis et de forme anormale. L'imagerie par microscopie électronique à transmission a révélé que l'ultrastructure des flagelles des spermatozoïdes était affectée, ce qui se traduisait souvent par des structures de microtubules incomplètes et un assemblage généralement désorganisé des flagelles des spermatozoïdes. Les taureaux homozygotes pour la délétion 1-bp peuvent désormais être identifiés précocement grâce à un génotypage personnalisé.
Cette thèse s'est appuyée sur des données complètes de génotype et de phénotype pour étudier les effets de la variation génétique sur les caractéristiques de la fertilité mâle chez les bovins. Différentes approches ont été appliquées pour détecter 5 QTL affectant le succès de l'insémination et un variant de perte de fonction conduisant à une qualité de sperme sévèrement perturbée. Les six QTL/variants sont hérités de manière récessive, ce qui implique que la fertilité n'est altérée que chez les taureaux homozygotes. Comme les taureaux et les femelles porteurs hétérozygotes ne sont pas affectés, ces allèles récessifs peuvent ségréger sans être détectés pendant longtemps dans la population. La surveillance des allèles connus et l'imposition de contraintes sur la consanguinité future sont des approches possibles pour contrer les effets négatifs sur la fertilité des mâles. Une qualité de sperme réduite et une proportion plus élevée d'éjaculats par taureau ne répondant pas aux exigences de l'insémination artificielle peuvent indiquer un défaut génétique et la réduction détectée de la qualité du sperme pourrait n'être que la partie émergée de l'iceberg de l'effet global. L'effet des QTL réduisant la qualité du sperme et le succès de l'insémination est probablement sous-estimé en utilisant les enregistrements des taureaux d'insémination artificielle, car les éjaculats et les taureaux ne satisfaisant pas aux exigences minimales de qualité sont exclus de la reproduction. Les exigences minimales en matière de qualité et l'exclusion des taureaux présentant une faible qualité de sperme sont donc également utiles lorsqu'il s'agit d'étudier l'étiologie génétique de l'altération de la qualité du sperme.
Keywords
Genetics
Genome-wide association study
Whole-genome sequencing
SNP array
SNP
Alternative splicing
Deletion
Loss-of-function
Cattle
Bull
Fertility
Male fertility
Bull fertility
Reproduction
Sperm
Sperm motility
Sperm morphology
Sperm quality
Sperm disorder
multiple morphological abnormalities sperm
Agriculture
Génétique
étude d'association à l'échelle du génome (GWAS)
séquençage du génome entier
puce de SNP
SNP
épissage alternatif
Délétion
perte de fonction
Bovins
Taureau
Fertilité
fertilité des mâles
fertilité des taureaux
Reproduction
Spermatozoïde
Motilité des permatozoïdes
Morphologie des spermatozoïdes
Qualité des spermatozoïdes
Pathologie des spermatozoïdes
Anomalies morpholgieques multiples des spermatozoïdes
