Pulmonary vascular manifestations in hereditary hemorrhagic telangiectasia
Manifestations vasculaires pulmonaires de la maladie de Rendu-Osler
Résumé
Key points Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Rendu-Weber disease) is a genetic disorder with autosomal dominance, variable penetrance, and an estimated prevalence of 1/10,000 inhabitants in France. Diagnosis is based on clinical criteria including epistaxis, telangiectasia, visceral manifestations, and familial occurrence. Pulmonary arteriovenous malformations, present in 15-33% of patients, are its primary visceral complications. The disease may be revealed by infectious and ischemic neurological manifestations due to paradoxical embolism. The high frequency of neurologic complications even in asymptomatic patients justifies systematic screening for pulmonary arteriovenous malformations. Treatment of these malformations is based on percutaneous transcatheter coil embolization of the feeding artery. Pulmonary arterial hypertension is rare in this disease. It may be due to systemic arteriovenous shunting in the liver, which increases cardiac output, or be similar to idiopathic pulmonary hypertension.
Points essentiels La maladie de Rendu-Osler (MRO), ou télangiectasie hémorragique héréditaire, est une maladie d’origine génétique à transmission autosomique dominante, à pénétrance variable, dont la prévalence minimale en France est estimée à 1 pour 10 000 habitants. Le diagnostic est clinique et repose sur l’association d’épistaxis, de télangiectasies, de manifestations viscérales, d’un caractère familial. Les fistules artérioveineuses pulmonaires présentes chez 15 à 33 % des patients représentent la principale complication viscérale de la MRO. Des manifestations neurologiques infectieuses et ischémiques par embolie paradoxale compliquent et peuvent révéler ces fistules. La fréquence des accidents neurologiques chez des sujets asymptomatiques justifie le dépistage systématique des fistules chez les patients atteints de MRO. Le traitement actuel des fistules artérioveineuses pulmonaires est la vaso-occlusion de l’artère afférente par voie endovasculaire percutanée. L’hypertension artérielle pulmonaire est rare au cours de la MRO. Elle peut résulter d’un hyperdébit cardiaque par fistules artérioveineuses systémiques notamment hépatiques, ou être de type idiopathique.