[Familial hypercholesterolemia: A largely underestimated cardiovascular risk].
Hypercholestérolémie familiale : un risque cardiovasculaire largement sous-estimé
Résumé
Background Familial hypercholesterolemia is a monogenic autosomal dominant dyslipidemia characterized by a permanent and isolated increase of cholesterol carried by low-density lipoproteins. The prevalence of its heterozygous form is estimated between 1/500 and 1/250, and in the absence of specific treatment, this form is responsible for an increase by a factor of 13 of the risk of premature coronary artery disease compared to patients non-affected by the disease. Objectives To perform an inventory of the knowledge of heterozygous familial hypercholesterolemia in France for physicians involved in the management of the disease. Methods A survey was conducted (by phone and internet) among a representative sample of 495 physicians (cardiologists, endocrinologists/diabetologists, gynecologists, general practitioners) who, in parallel, completed 579 patient records. Results Thirty-two percent (95% CI [27.8; 36.2]) of physicians reported the difference between polygenic hypercholesterolemia and familial hypercholesterolemia. The presence of tendinous xanthomas, a key element of diagnosis, was spontaneously mentioned by 44% (95% CI [34; 54.2]) of cardiologists. Six percent (95% CI [2.2; 12.6]) of them gave a correct estimate of the prevalence of familial hypercholesterolemia. The likelihood of transmission of heterozygous familial hypercholesterolemia, when one parent is affected, was known for 59% (95% CI [48.7; 68.7]) of surveyed cardiologists. A cascade screening was performed systematically by 4% (95% CI [1.1; 9.9]) of them. Eighteen percent (95% CI [11; 26.9]) of cardiologists gave an accurate estimation of cardiovascular risk of heterozygous familial hypercholesterolemia. Fifty-seven percent (95% CI [46.7; 66.8]) of cardiologists admitted being misinformed about the heterozygous familial hypercholesterolemia and 83% (95% CI [74.1; 89.7]) expressed a need for information about this disease. Conclusion The lack of knowledge of heterozygous familial hypercholesterolemia and its associated cardiovascular risk is probably the cause of a diagnostic default leading to inappropriate management of this disease.
Contexte L’hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie héréditaire monogénique (autosomique dominante) caractérisée par une augmentation permanente et isolée du cholestérol transporté par les lipoprotéines de basse densité. La prévalence de sa forme hétérozygote est estimée entre 1/500 et 1/250, et en l’absence de traitement spécifique, l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote est responsable d’une augmentation d’un facteur 13 du risque de coronaropathie précoce par rapport aux patients non atteints par la maladie. Objectifs Faire un état des lieux de la connaissance de l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote en France auprès des médecins impliqués dans la prise en charge de la pathologie. Méthodes Au travers de questionnaires soumis par téléphone et par Internet, une enquête a été menée auprès d’un échantillon représentatif de 495 médecins (cardiologues, endocrinologues/diabétologues, gynécologues, médecins généralistes) qui, en parallèle, ont complété 579 fiches patient. Résultats Trente-deux pour cent (IC 95 % [27,8 ; 36,2]) des médecins déclaraient faire la différence entre hypercholestérolémie polygénique et hypercholestérolémie familiale. La présence de xanthomes tendineux, un élément clé du diagnostic, était spontanément citée par 44 % (IC 95 % [34 ; 54,2]) des cardiologues. Six pour cent (IC 95 % [2,2 ; 12,6]) d’entre eux donnaient une estimation correcte de la prévalence de l’hypercholestérolémie familiale. La probabilité de transmission de l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote, quand un des parents est atteint, était connue pour 59 % (IC 95 % [48,7 ; 68,7]) des cardiologues interrogés. Un dépistage en cascade était effectué de façon systématique par 4 % (IC 95 % [1,1 ; 9,9]) d’entre eux. Dix-huit pour cent (IC 95 % [11 ; 26,9]) des cardiologues estimaient le risque cardiovasculaire supplémentaire de l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote supérieur à 10. Cinquante-sept pour cent (IC 95 % [46,7 ; 66,8]) des cardiologues admettaient être mal informés sur l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et 83 % (IC 95 % [74,1 ; 89,7]) exprimaient un besoin d’informations sur cette pathologie. Conclusion Le manque de connaissance de l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote et de son risque cardiovasculaire associé est probablement à l’origine d’un défaut de diagnostic conduisant à une prise en charge inadaptée de cette maladie.