Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network - INRAE - Institut national de recherche pour l’agriculture, l’alimentation et l’environnement Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue European Journal of Human Genetics Année : 2022

Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network

Antonio Vitobello
Robert Olaso
Alban Ziegler
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Médéric Jeanne
Frédéric Tran Mau-Them
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Victor Couturier
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Caroline Racine
Bertrand Isidor
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Charlotte Poë
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Thibaud Jouan
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Anne Boland
Bertrand Fin
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Delphine Bacq-Daian
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Céline Besse
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Aurore Garde
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Adeline Prost
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Philippine Garret
Émilie Tisserant
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Julian Delanne
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Sophie Nambot
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Aurélien Juven
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Magali Gorce
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Mathilde Nizon
Marie Vincent
Sébastien Moutton
Mélanie Fradin
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Alinoë Lavillaureix
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Paul Rollier
Yline Capri
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Julien Van-Gils
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Tiffany Busa
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Sabine Sigaudy
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Laurent Pasquier
Magalie Barth
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Ange-Line Bruel
Clément Prouteau
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Dominique Bonneau
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Annick Toutain
Corinne Chantegret
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Patrick Callier
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Christophe Philippe
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Yannis Duffourd
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Jean-François Deleuze
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Arthur Sorlin
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Laurence Faivre
  • Fonction : Auteur
Christel Thauvin-Robinet

Résumé

Obtaining a rapid etiological diagnosis for infants with early-onset rare diseases remains a major challenge. These diseases often have a severe presentation and unknown prognosis, and the genetic causes are very heterogeneous. In a French hospital network, we assessed the feasibility of performing accelerated trio-genome sequencing (GS) with limited additional costs by integrating urgent requests into the routine workflow. In addition to evaluating our capacity for such an approach, this prospective multicentre pilot study was designed to identify pitfalls encountered during its implementation. Over 14 months, we included newborns and infants hospitalized in neonatal or paediatric intensive care units with probable genetic disease and in urgent need for etiological diagnosis to guide medical care. The duration of each step and the pitfalls were recorded. We analysed any deviation from the planned schedule and identified obstacles. Trio-GS was performed for 37 individuals, leading to a molecular diagnosis in 18/37 (49%), and 21/37 (57%) after reanalysis. Corrective measures and protocol adaptations resulted in a median duration of 42 days from blood sampling to report. Accelerated trio-GS is undeniably valuable for individuals in an urgent care context. Such a circuit should coexist with a rapid or ultra-rapid circuit, which, although more expensive, can be used in particularly urgent cases. The drop in GS costs should result in its generalized use for diagnostic purposes and lead to a reduction of the costs of rapid GS.

Dates et versions

hal-03854163 , version 1 (15-11-2022)

Identifiants

Citer

Anne-Sophie Denommé-Pichon, Antonio Vitobello, Robert Olaso, Alban Ziegler, Médéric Jeanne, et al.. Accelerated genome sequencing with controlled costs for infants in intensive care units: a feasibility study in a French hospital network. European Journal of Human Genetics, 2022, 30 (5), pp.567-576. ⟨10.1038/s41431-021-00998-4⟩. ⟨hal-03854163⟩
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