Skin biopsy is helpful in the diagnosis of hereditary fibrosing POIKiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis, due to FAM111B mutation
S. Leclerc-Mercier
(1)
,
S. Mercier
(2)
,
N. Bellon
(1)
,
S. Hadj-Rabia
(3, 4, 5)
,
C. Bodemer
(1)
,
P. Hoeger
,
S. Barbarot
(6)
,
S. Fraitag
(7, 8)
1
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
2 UT2J - Université Toulouse - Jean Jaurès
3 Service de Dermatologie [CHU-Necker]
4 MAGEC - Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
5 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
6 PhAN - Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
7 Centre de Référence sur les Maladies Génétiques à Expression Cutanée
8 Service d'anatomie pathologique [CHU Necker]
2 UT2J - Université Toulouse - Jean Jaurès
3 Service de Dermatologie [CHU-Necker]
4 MAGEC - Centre de référence national des Maladies Génétiques à Expression Cutanée - National Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases
5 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
6 PhAN - Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles
7 Centre de Référence sur les Maladies Génétiques à Expression Cutanée
8 Service d'anatomie pathologique [CHU Necker]
S. Hadj-Rabia
- Function : Author
- PersonId : 794661
- ORCID : 0000-0001-6801-7106
C. Bodemer
- Function : Author
- PersonId : 1255159
- ORCID : 0000-0001-8772-0905
- IdRef : 05954158X
P. Hoeger
- Function : Author
S. Barbarot
- Function : Author
- PersonId : 762486
- ORCID : 0000-0002-6629-9100
- IdRef : 130885282