Genes e mutações causadoras de doenças genéticas são uma preocupação para a qualidade de vida dos seres humanos, uma vez que, para a maioria delas, ainda não existe cura ou tratamento eficaz para amenizar os sintomas. Estudos utilizando tecnologias capazes de editar ou modificar a sequência dos genes vem sendo publicados. Recentemente, uma nova tecnologia capaz de cortar o DNA, inserir novas informações, ou até mesmo excluí-las, foi descoberta. Conhecida como CRISPR/Cas9, essa técnica possibilita a edição ou modificação do genoma de qualquer organismo: humano, animal, vegetal ou bactérias. Diversos estudos relacionados ao uso de CRISPR/Cas9 para a edição de genes e mutações em modelos animais já foram publicados. Para humanos, os estudos baseiam-se em identificação e edição de mutações causadoras de doenças genéticas. Essa revisão aborda alguns desses estudos, trazendo também exemplos da aplicação da técnica CRISPR/Cas9 no tratamento de doenças genéticas em seres humanos