Introduction et objectifs L’azoospermie, touchant 1 % des hommes, se traduit par un arrêt méiotique (AM) testiculaire dans 5 % des cas. Bien que l’étiologie de l’AM soit probablement d’origine génétique, seuls quelques anomalies, comme les aberrations chromosomiques, ont été identifiées comme causes récurrentes de ce phénotype testiculaire. Les translocations chromosomiques qu’elles soient réciproques ou robertsoniennes, ont des effets variables sur la spermatogenèse. Par conséquent, aucun marqueur existe pour évaluer le pronostic d’extraction de sperme testiculaire (TESE). L’objectif de cette étude est de définir de nouvelles guidelines pour évaluer la probabilité de TESE positive pour les patients azoospermes présentant des translocations réciproques. Matériels/patients et méthodes L’analyse génétique (par puce à ADN et par séquençage d’exome) a été réalisée pour deux patients azoospermes avec TESE négative, l’un avec une translocation réciproque (t(X ; 21) et l’autre avec une translocation réciproque t(20 ; 22). Résultats Pour le 1er patient, aucun variant n’a été identifié pour expliquer le défaut de spermatogenèse. Pour le 2e patient, ayant un fort indice de consanguinité, un variant homozygote bénin pour le gène DNMT3B, et trois variants homozygotes délétères pour le gène TMPRSS9 ont été identifiés. L’effet pathogène a été validé par l’absence de l’expression de la protéine sur la biopsie testiculaire du patient. Conclusions Pour conclure, la translocation gonosome-autosome du patient 1, avec une azoospermie idiopathique et un volume testiculaire normal, pouvait seule expliquer l’arrêt méiotique. À l’inverse, pour le patient 2, la translocation autosome-autosome ne pouvait à elle seule expliquer l’arrêt méiotique. Cependant, en combinaison avec la présence des 3 variants rares de TMPRSS9, dont 2 considérés comme pathogènes, nous avons pu conclure que le phénotype de la spermatogenèse pourrait probablement être expliqué. Au total, en fonction des chromosomes impliqués dans la translocation et de l’histoire familiale, l’étude génétique ne doit pas se limiter à la réalisation d’un caryotype afin d’identifier les chances de succès de la TESE.